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血液檢測癌症不再是夢

2017/9/5 — 16:20

根據衞生署的統計,癌症是香港人主要死因的第一位,過去五年香港平均接近一萬四千多人死於惡性腫瘤,且有上升的趨勢。隨著醫療科技的進步,現在已有不少的方法診斷癌症,例如大腸鏡便是一種常見診斷大腸癌的檢查、乳房 X 光造影檢查和子宮頸細胞檢驗分別能及早發現乳房和子宮頸細胞變異等。醫生也可能從病人身上抽取腫瘤組織進行化驗,但這種方法有一定的入侵性,在技術上也較繁複。問題是,可否能以無創性或創傷性較低的方法檢測體內是否有腫瘤存在,好讓普羅大眾能較容易發現腫瘤並能及早治療?

血液活檢 (liquid biopsy) 的原理是癌症的細胞帶有突變的 DNA ,當這些帶有突變 DNA 的細胞死亡後,便在血液釋放出這些突變 DNA 。這些在血液中的腫瘤 DNA 名為 ctDNA (circulating tumor DNA)。簡單來說,如果有一個方法能在血液裡準確地找出這些突變的 ctDNA ,我們便可以知道某個人是否有癌症。

最近,美國約翰霍普金斯大學 (John Hopkins University) 硏究團隊發表了文章,探索在血液裡測試早期癌症的可能性。他們首先篩選 58 個與癌症有關的基因,然後抽取健康人士與確診早期癌症病人的血液,並對血液進行 DNA 深度測序 (DNA deep sequencing)。由於腫瘤突變的 DNA 數量很少,要找出這些 DNA 並不容易,但有電腦的幫助便能把血液中的 DNA 排列出來。情況就好像把一幅數以百萬計的拼圖重組,然後在拼圖中找出那麼一個黑點。而團隊所發明的 DNA 深度測序方法,更可把測序錯誤從 300 萬個鹼基(DNA單位)排列降低至少於 1 個鹼基的假陽性,即大大降低測序出錯的機率。

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結果發現,在 44 個健康人士的血液中,並沒有發現任何與那58個癌症有關的基因突變。但在 200 個大腸癌、乳癌、肺癌和卵巢癌病人的血液樣本中, DNA 含量是健康人士的 4 倍。而在大腸癌的樣本當中,第四期大腸癌的 ctDNA 含量是第一至三期癌症的 ctDNA 含量的 3 倍。

另外,團隊也比較了大腸癌的血液樣本中的腫瘤 DNA 含量和傳統腫瘤標記 CEA 數。他們發現如果大腸癌樣本的 CEA 含量高於每毫升 5 納克 (ng/ml) ,樣本同時也能測到 ctDNA。而 19 個大腸癌樣本的 CEA 指數呈陰性或邊緣數值時,有 13 個含有 ctDNA ,說明血液 DNA 測序可能比 CEA 更準確。團隊也發現血液有高 ctDNA的 病人的病情發展較差,病人也有較低的存活率。最後,新技術測試第三至四期的癌症樣本的檢測率大概 75% ,而第一至二期癌症的檢測率則有 62% 。

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團隊承認,技術仍然有很大的改善空間,例如需要提高早期癌症的檢測的敏感度。另外,檢測也需要進行大型臨床硏究。加上 DNA 深度測序這種技術在現階段仍然是較昂貴,要達到以上所描述的測序準確度,最少也要數千美元,這類測試因此暫未能普及。但隨著科技發展,相信 DNA 深度測序的成本有望在未來降低。

參考文章:

Phallen et al. Direct detection of early stages cancer using circulating tumor DNA. (2017) DOI: 10.1126/scitranslmed.aan2415

原文刊於作者博客。

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