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為子女做基因測試,你準備好了嗎?

2018/1/2 — 8:38

如果有一天,有人告訴你,你的兒子數學能力比其他小朋友好, 20% 可能性長大後會患上抑鬱, 70% 機會學習外語比其他人差, 15% 可能性對毒品有依賴風險。作為家長的你會怎樣做?

最近看到新聞和電視節目,介紹所謂的兒童天賦基因檢測,只要從口腔取出 DNA 樣本,經基因圖譜測序後便能得知子女的各項包括數學、語言、美術、音樂、運動等的天賦能力。某些機構更聲稱能測試兒童的專注力、抗壓能力、進取心、依賴性、長跑短跑能力等。目的是讓家長知道這些資料後,可以根據子女的”天賦”培育他們。但這些所謂天賦的推測是否有紮實的科學基礎實在令人存疑。

甚麼是基因測試?

正確來說應該是遺傳測試。子女的基因都是從父母身上遺傳。每個人的遺傳密碼都不一樣,就像我們每一個人的指紋都有不同特徵。我們的遺傳密碼共有三十億個鹼基對,就像三十億個四種顏色的 Lego 積木組成的密碼一樣。

遺傳測試能找出染色體、基因或 DNA 變異,也能對比基因和其他人有甚麼不同。遺傳測試方法有很多種類,價錢及所得的資料也有差異。其中一項是基因圖譜測序,這項科技能把我們三十億個遺傳密碼,像砌圖一樣拼合出來。

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以往的基因圖譜測序,由於技術關係,成本極高。但隨著這十幾年來的科技發展,基因圖譜測序的成本已由數以億計美元降低至一千美元左右。基因圖譜測序的覆蓋範圍和準確性也對測序的成本有所影響。測序的時間也由以年為單位大大縮短至以小時計完成。

任何的測試都應根據嚴謹的科學研究所得出的結果才能推出。基因檢測也必須建基於大型醫學調查及大量研究數據來證明那些基因與某些疾病有關。例如在癌症檢測方面,已有研究證明 BRCA1 的基因突變與乳癌及/或卵巢癌有關,因此如果有 BRCA1 的基因突變的女士患上這兩種癌症的風險較沒有這種基因突變的人士為高。另外, EGFR 基因突變也證明了和非小細胞肺癌 (Non-Small Cell Lung Cancer) 有關。因此有 EGFR  基因突變的病人服用某種標靶藥物作為一線治療的成效較為顯著,而 EGFR  基因突變測試有助規劃這類病人的治療計劃。研究也證明基因檢測可在胎兒出生前便能知道胎兒是否患有唐氏綜合症或乙型地中海型貧血等疾病。

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但所謂的天賦呢 ? 舉個例子,雖然有硏究發現 ACTN3 基因和精英短跑運動員的表現有關 [1],但同時這些硏究只是從比較少量的樣本得出來的結果,因此運動天賦是否只靠一兩個基因便能預測出來還需很多證明才能站得住腳。

現在基因測試的成本大大降低,有關科技也漸漸打入消費者市場,聲稱能做基因測試的公司也越來越多。由於商業秘密關係,基因測試提供者不一定會透露他們的測試是基於甚麼基因和科研數據。不同基因測試的準確度在不同機構也可能有差異,甚至對結果也會有不同的詮釋,其他人也很難檢查其數據。美國兒科專科學院 (American Academy of Pediatrics) 及美國醫學遺傳及基因組學院 (American College of Medical Genetics and Genomics) 更發表了政策聲明,表示強烈不建議消費者模式的兒童基因測試 [2] 。這些遺傳預測對兒童日後的自我認同和心理影響也值得深思。

作為普通市民,在做任何的基因測試時,是否有些重要的問題我們都要想一想?測試結果的詮釋會否由受過遺傳學專業訓練的醫護人員提供正確的指引及有關的遺傳學輔導?基因檢測項目的提供者是否具有政府或相關國際認可資格?基因報告中的百分比預測,是否有足夠的數據及科學研究支持?

另外,一些科學以外的道德和實際的問題似乎還沒有答案,例如基因圖譜的資料擁有權是屬於檢測者還是基因檢測的提供者?在大數據時代,基因檢測提供者可否利用這些基因資料作其他用途?現時對有關基因資料是否有足夠的私穩條例監管?如果保險公司掌握這些基因資料,會否對兒童日後購買保險有影響?

下一代的競爭越來越大,父母希望子女贏在起跑線也無可厚非。科技日新月異,我們相信並採用某些科技的同時,需要多加認識並衡量當中利弊,然後才為子女做出最好的決定。不然的話,這和迷信高科技算命又有甚麼分別?

參考文章:

  1. Papadimitriou, I. D., Papadopoulos, C., Kouvatsi, A., & Triantaphyllidis, C. (2008). The ACTN3 gene in elite Greek track and field athletes. International journal of sports medicine, 29(04), 352-355. DOI: 10.1055/s-2007-965339
  2. Committee on Bioethics. (2013). Ethical and policy issues in genetic testing and screening of childrenPediatrics, 131(3), 620-622.

原文刊於作者博客
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